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                结直肠癌基因检测研究

                简介


                结直肠癌基因检测研究

                简介


                肿瘤基因研究计划

                为ξ 响应国家精准医疗计划,诺禾致【源引进国际成熟的管理和服务体系,同时卐拥有先进的医学检验设备,
                汇集大批技术与管理人才,具备标准的生产流程、完善的质控体系及高素质的检验人员,
                目前¤已与国内外高水平医疗机构和临床专家开展广泛合作。诺禾致源通过对肿瘤患↘者进行基因检测,整合各癌种驱动基因突变信息,
                构建符合中国人群的肿瘤∑ 基因突变数据库并基于该数据库进∏行系列研究,主要内容包括肺癌基因◤检测研究、
                结直肠癌基因检测研究、乳腺◇癌基因检测研究等方向。

                研究背景

                结肠直肠癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,目前是我国第四位高发的恶性肿瘤,
                发病率上升趋势明显。美国《NCCN指南》以及《中①国结直肠癌诊疗规范》规定,结直肠癌治疗前必须进行相应基因检测,
                检测结果对结直ω肠癌的指导用药非常关键。对于具有家族遗传倾向的结直肠癌高风险人群,
                《NCCN指南》推荐进行多基因检测,筛查遗传易感基因,从而预①防或指导治疗。

                研究意义

                利用高通量多基因检测平台,可以一次性检测多个基因的多种变异类型,
                包括基□ 因突变、插入缺失、融合和扩增等多种变异情况,深入解读与靶向药物,MSI和遗传风险等相关的基因变异,
                评估靶向和化疗药物的敏感性和耐药性,全面筛查结▅直肠癌遗传易感基因,并提示预后或干预指导等相关信息。

                研究人群

                有靶向用药需求的结直肠癌患者;有结直肠癌、家族性腺瘤性息肉病、林奇综合征家族史人↑群;关注结直肠癌风险的健康人群。

                研究内容

                该研究项目依据美国《NCCN指南》以及《中国结直肠癌诊疗规范▲▲》,
                利用高通量测序平台检测多个基因的多种变异类型,具体包含:结直肠癌基因检测研究(8基因)、结直肠癌用药基因检测研究(96基因)、结直肠癌MSI检
                测研究、结直肠癌遗传易感基『因检测研究(18基因)、林奇综合征基因检测研究(5基因)等项目。

                研究技术

                基于标准化的高通量测序,全面检测《NCCN指南》推荐的结直肠癌靶向基因,
                测序深度最高可达10000X,可灵敏检测突变丰度低至0.5%的肿瘤∑ 基因突变,全面分析与靶向治疗、化疗和遗传风险相关▓的基因变异,
                全面评估患者基因突变谱,指导临床个体化用药,并对于患结直肠癌风险人群给出明确提示和干预指导。