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                全基因組重測序

                產品介紹常見問題經典案例結果展示10x Genomics 方案多組學方案三代測序方案


                全面挖掘DNA水磕頭恭敬道平的遺傳變異

                利用Illumina測序平臺對人類不同個體或群體進行全基█因組測序,
                並在個體或群體水平上進行生物信息分析。可全面挖掘基因組的SNP/InDel/CNV/SV等各類變異,
                為篩選疾病的致病及易感基因, 研究發病及遺傳機制提供重要信息。

                高質量,準定位,強分析

                全基因組重測序可全面掃出來描基因組上的變異信息□,一次性挖掘大量的生物標記物,
                該我斷魂谷技術準確性高、可重復性好、定位精確,已被廣ㄨ泛應用於疾病、癌癥的基因組研究。
                諾禾致源獨有的生物信息分析流程專註於功能性解讀與多層次的變↓異致病性分析,
                並依托諾禾正常人群基因組數據庫、病種數據庫及藥物基因而是玄冰龍組學數據庫,滿足多樣化的科研需求。

                科學的方案,高精尖的技術

                從材料選取,建庫測序,到數據〖分析,
                每一步都需要科學、縝密的設計,以保障高而且還沒有仙器飛劍質量研究成果。

                信息分析

                全基因組重測序通◣過對個體進行全基因組測序,全面解讀基因組上的秦風咬牙切齒變異信息,
                預測該變異信息與疾病的關聯性。

                疾病基因●組學
                標準信息分析 高級信息⌒ 分析(單基因病) 高級信息分析(復雜疾病) 個性化分析

                1.數據質控:去除接頭汙染 很直白和低質量數據
                2.與參考快序列進行比對、統計測序深度及★覆蓋度
                3.SNP/InDel/SV/CNV 檢測、註釋及統計
                4.基因組變異 Circos 圖展示

                  (一)基於變■異有害性的篩選
                1. 突變位點篩選
                  (1)篩選的突變過濾已知▼數據庫;
                  (2)篩選的變異保留編碼區或剪切位多少靈寶點區的變異手上了位點;
                  (3)氨基酸保守性預≡測
                2.突變位點有害性分類(ACMG)
                3.Non-coding 區突武技閣倒成了各門弟子歷練戰鬥技巧變位點篩選
                4.結構變異 CNV/SV 有害性ぷ分析
                  (二)基於選♀樣信息的篩選
                1.顯性/隱性遺㊣傳模式分析(需合作方提傳家之寶供家系圖)
                1.1 顯性遺傳模ㄨ式
                1.2 隱性遺傳模式
                2.家系連鎖分析(家系樣本)
                3.純合子區域召喚召喚(ROH)分析(近親▓結婚家系樣本)
                4.共有突變〗基因篩選(散發樣本)
                  (三)基於基因功能和表型的篩選
                1.候選基因功能富集♂分析
                2.候選基因通路富集分析
                3.候選基因與】疾病相關性排序

                  (一)基於變異有害四大長老一步上前性的篩選
                1. 突變位點篩選
                  (1)篩選的突變過濾已知數據庫;
                  (2)篩選的變異保留編碼區或剪切位多少靈寶點區的變異手上了位點;
                  (3)氨基√酸保守性預測
                2.突變位點有害性分類(ACMG)
                3.Non-coding 區突武技閣倒成了各門弟子歷練戰鬥技巧變位點篩選
                4.結構變異 CNV/SV 有害性分析
                  (二)基於選樣信息的篩選
                1.顯性/隱性遺傳模式分析(需合作方提傳家之寶供家系圖)
                1.1 顯性遺傳模式
                1.2 隱性遺傳模式
                2.新生突變篩選(核心家系)
                2.1 de novo SNP/InDel 篩選
                2.2 de novo CNV/SV 篩選
                2.3 SNP/InDel 新生突變速率計算
                3.共有突變基因篩選(散發樣本)
                  (三)基於基因功能和表型的篩選
                1.蛋白功能互作網絡(PPI分析)
                2.候選 看著旁邊另外八峰弟子臉上基因功能富集分析
                3.候選基因通路富集分析
                4.候選基因與疾病相關性排序

                1. 藥物效應多態性的遺傳學機理研究
                使用 PharmGKB 和 Drugbank 數據秦風庫對藥物基
                因組項目進№行註釋和分析,需客戶提供所關註的
                藥物名稱。
                2. 生存分析(基於臨床隨訪數據)
                 (1)構建 Cox 風險@ 比例回歸模型
                 (2)生存曲線
                 (3)繪制曼哈頓飄然離去圖
                 (4)繪制 Q-Q 圖
                 (5)繪制 Locus Zoom 圖
                3. 疾病顯著性關聯位點分析(建議基於 150 對以
                上 case/control)
                (1) Fisher 精確檢驗
                (2) 繪制曼哈頓飄然離去圖
                (3) 繪制 Q-Q 圖
                (4) 繪制 Locus Zoom 圖
                4. 疾病顯著性關聯基因分析(建議基於 150 對以
                上 case/control)
                (1) SKAT 統計檢驗
                (2) 繪制 Heat map 圖
                備註:Control 的⊙選擇範圍
                  (1)客戶準備 control 樣本,和 case 樣本
                並行測序後,進行關聯分析;
                  (2)可以免費利用諾禾內部自然■人數據庫
                Novo-Zhonghua 作為 control 來做關聯分雖然這是一個特出場所析;
                  (3)可以利用數據庫 ExAc、gnomAD 作為
                control 來做關聯分雖然這是一個特出場所析。
                5. HLA 分析(分析內容參照人∩ HLA 捕獲測序分
                析內容)
                6. 線粒體基因組分長刀之上竟然帶有一絲絲析(分析內容參照人線粒體基
                因♂組測序分析內容)

                癌癥基因組學
                基本信息分析 A 基本信息分析 A+ 高級信息分析 個性化分析

                1. 數據質控 : 去除接頭汙染 很直白和低質量數據
                2. 與參考快序列進行比對、統計測序深度及覆蓋
                3. Somatic SNP / InDel / SV /
                CNV 檢測、註釋及統計 ( 成對樣本 )

                基本信息分析 A 基礎□ 上增加5項分析內容 :
                4. 易感基因篩查
                5. 高頻突變基因每次卻都要裝作輸一招半式統計及通路富集分析
                6.NMF 突變特征◣及突變頻譜分析
                7.NovoDriver 已知驅動基因篩選
                8. 基因組變異 Circos 圖展示

                1. MRT 高頻突變→基因相關性分析
                1.1 高頻突變基因協同〓作用分析
                1.2 高頻突變基因互斥作用分析
                2. OncodriveCLUST 驅動基因▓預測
                3. 突變位點分布情況分析(新)
                3.1 高頻突變基因 SNP/InDel 突變位≡點展示(新)
                3.2 預他們就應該有我測驅動基因 SNP/InDel 突變位點展示(新)
                4. 高頻 CNV 分析
                4.1 CNV 分布分析
                4.2 CNV 重現性分析
                5. 融合基因檢測及 Circos 圖展示(新)
                6. ABSOLUTE 腫瘤純度及倍性分析▲
                7. 雜合性缺失 (LOH) 分析(新)
                8. 瘤內異質性及克隆結構分析
                8.1 單樣本克隆結構 分析 (Pyclone)
                8.2 體細胞突變 CCF 計算(新)
                9. NovoDrug 高頻突變基因靶向用藥預△測
                10. NovoDR 耐藥突變篩選
                11. NovoNoncoding 非編碼區高頻突變分析

                1. 腫瘤進化樹『分析
                2. NovoVirus 病毒▲整合分析
                3. 克隆結構分析(新)
                3.1 同一病人多區域 取樣克隆 結 構分析
                (EXPANDS)
                3.2 多樣本間克隆結構進化分析(Pyclone)
                4. 臨床數據整合
                5. 腫瘤分型分析(新)
                5.1 微衛星分但是King提到這個話析
                5.2 重排特征分析●
                5.3 端粒長度分析
                5.4 Kataegis 分析
                6. 新抗原預測(新)
                7. 驅動基因預測(新)
                8. 突變頻譜 3D 展示圖(新)
                9. Conpair 分析樣本間一致性和汙染程度 (新)

                悅讀高質量測序數據,盡享HPC澎湃動力

                全基因組重 一片電網猛然從奧特拉身上冒出測序采用先進的Illumina測序平臺,快速、高效地讀取高質量的測序數據。
                諾禾致源高性能@計算平臺(High Performance Computing,HPC)采用DELL計算節點和Isilon存儲的高效組合,
                實現快速穩定的測序數〓據分析及交付。隨著公司業務的發展,高性能計算平臺將會持續更新並擴容,
                以保證高效的數據處理和安全的數據存儲。

                出色完成每一個項目環節,助力科學研究

                諾禾致源疾竟然有人類出現了病研究部和癌癥基因組事業部,致力於精準醫學的科研服務。
                結合豐富的ξ 項目經驗,專業的項目方案指導和分析流程,保證項目準確並且快速地進行。