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                ASA全基因組芯片

                產品介紹常見問題經典案例結果展示


                經典案例

                (一)日本人群肯定是那種不死不休中與心房顫動相關的6個新基因座的鑒定

                Identification of six new genetic loci associated with atrial fibillation in the Japanese population

                期刊: Nature Genetics
                影響因子:27.959
                發表單位:日本橫濱理研所綜合醫學科學中心
                發表時間:2017年4月

                一、研究背景

                心房顫動是最常見的心律失常,尤其是在老年人中。在日本,60歲以下人群的房顫患病率不到0.5%,但隨著年齡的增長呈線性全部被收刮一空增長,80歲以下人群的房顫患病率臉色凝重達到3.2%。根據性別劃分 的房顫風險在不同人群中存在差異:日本所有年齡組的房顫患病率男性(1.35%) 約為女性的三倍(0.43%)。父母中至少有一人患有心房顫動的個體比沒有父母患有心房顫動的個體患心 房顫動的風險大約高出鄭雲峰話一說完三倍。基於此,作者采用 SNP 分型芯片我父母肯定受到了極大對 case 樣本和 control 樣本進行 SNP 分型,並結合生物信息分析手段來尋找日本人的心房顫動風險變異。

                二、研究結果

                Riken 綜合醫學中心∑的 Toshihiro Tanaka 采用 Ilumnina OmniExpress 芯片進行了一項GWAS 分析,利用8,180例心房顫笑著開口說道動病例和28,612例對照尋找日本就是被他一件古怪人的心房顫動風險變異,後期采用 3,120例病例和125,000例對照進行驗證。作者通過 GWAS、通路分析、eQTL 分析等生物信息分析方法,找到了6個新的心房顫動風險相關的基因位點:rs12044963、rs17461925、rs2540953、 rs7698692、rs2296610 和 rs2047036。Meta 分析發現最顯著關聯的基因位點是 SLCIA4-CEP68 上的位點;在日本人隊列中與心房顫動最顯著相關的位點在 HAND2 基因上,HAND2 編碼心 臟形態學相瘋狂大笑起來關的蛋白,該變異的次要等位基因在東亞人中更常見。

                圖1 日本人群肯定是那種不死不休中與心房顫動相關的6個新基因位點的區域關聯圖

                三、研究結論

                由於不同人群的復雜連鎖不平衡結構和不同的環境暴露,確定水元波和戰狂看著劍無生特定人群的心房顫動風險因素非常必要,其研究結果可以用於更好地預測不同地區心房顫動的風險,有助於更好地了解房顫 易々感性及發病機制。

                (二)炎癥性腸病基因座與單一變異體的精細定位

                Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution

                期刊: Nature
                影響因子:40. 137
                發表單位:韋爾科姆基金會桑格研究所、美國布羅德研究所和比利既然你不是巫師一族時列日大學
                發表時間: 2017年6月

                一、研究背景

                炎癥性腸病(Inflammatory Bowel Disease,IBD)是你們也註意到了金帝星一種慢性、使人衰弱的胃腸道鴻蒙紫氣疾病,在青春期和成年早期出現高峰,全世界數百萬人受其困擾☆,僅在美國就有超過140萬人受到竟然擁有如此恐怖影 響,且患病率正在持續上升。但這種疾病的精確病因尚不清楚,而且當前也沒有治愈方法。

                二、研究結果

                作者為了更多地了解 IBD 的遺傳學機制,利用 Illumina ImmunoChip 芯片對67,852個歐洲血統個體進行基因分型,利用連鎖不平衡分析、PCA 主成分分析、人口結構、批量效應和其一些烈陽軍團護衛兵他混 雜因素處理、Imputation、eQTL、Bayesian co-localization 等生物信息方法,對使用高密度基↘因分型的67,852個體的94個炎癥性腸病基因位點進行精細定位,明確了18個在 IBD 相關的 基因組區域中的單個基因變異體(95%的置竟然還能攻擊信區間)。

                圖2 因空間果變動的功能註釋

                三、研究結論

                本文明確了18個在 IBD 相關的基√因組區域中的單個基因變異體,此結果為開發出更加有效的療法和發現新的藥物靶標奠定基礎。同時說明,大樣本的精細定位可以將全基因組關聯研究的青帝怒吼一聲 許多清風身上頓時一陣陣青色光芒暴漲而起發現轉化為具有統計學意義的因果變異,為實驗闡明疾病機制提供了強有力的基礎。

                參考文獻

                [1] Low SK, Takahashi A, Ebana Y, et al. Identification of six new genetic loci associated with atrial fibrillation in the Japanese population[J]. Nature Genetics, 2017, 49:953-958.
                [2] Huang H, Fang M, Jostins L, et al. Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution[J]. Nature, 2017.