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                eQTL

                產品介紹常見問題經典案例


                基因組與轉錄組聯合分析,全面挖掘遺十一億傳信息

                eQTL的全稱是expression quantitative trait Loci,譯為表達數量性狀基因座,
                指的是染色體上一些能特定調控mRNA和蛋白質表達水平的區域,其mRNA/蛋白質的表達水平⊙與數量性狀成比例關系。
                其具體原理是把基因表達量作為一種數量爭鬥性狀,研究遺傳突變與基因表達的相關性。

                科學的方案,嚴謹的科研

                從材料〖選取,建庫測序,到數據分析,
                每一步都需要科學、縝密的設計,以保障高質量研究成果。
                1)整合基因一股強大組數據和轉錄組數據,為復雜疾病的研究提供新的策略。
                2)全面挖掘基因組上的信息,解釋【非編碼區遺傳突變的功能。
                3)系統的了解基因轉錄的調控機制,構建基因表達調控網血玉王冠絡。
                4)與GWAS數據聯合分析,避免因人群中的個體差異造成基因的¤差異表達,找到參與疾病發病機制○的基因。

                專業的信息分析

                分析內容= 全基因組測序分析+ RNA測序分析+ eQTL分析

                1.全基因組測序分析內容

                參照WGS分析內容,檢測編碼區和非編碼區的各類突變,家系樣本按照遺傳藍顏身上藍光爆閃模式(顯性/隱性/新生突變)進行篩選致病位點/易感位點,散發樣本按照篩■共有 (共有位點/共有基因)、關聯分析(GWAS/RVAS/Burden)進行篩選致病位點/易感位點。

                關聯分析
                疾病顯著性關聯位〖點分析
                (GWAS/RVAS)
                1. Fisher 精確檢驗
                2. 繪制曼哈頓圖
                3. 繪制Q-Q圖
                4. 繪制Locus Zoom圖
                疾病顯著性關好多人聯基因分析
                (Burden)
                1. SKAT統計檢驗
                2. 繪制Heat map圖
                備註:Control 的選擇範圍
                (1)客戶準備control樣本,和case 樣本進行測序後,進行關聯分析;
                (2)可以免費利用諾禾內部自然人數據庫Novozhonghua作為control來做關聯分析;
                (3)可以利用數據庫ExAC 和 gnomAD 作為control來做關聯分析。
                2. mRNA測序分析內容

                參照醫口轉還有極少數人在爭著這塊神鐵錄組分析內容,對mRNA表達量進行分析,獲得差異基因、可變剪切、新轉錄本等信息。

                3.lncRNA測序分析內容

                參照LncRNA分析內容,對LncRNA進這所謂行篩選鑒定、表達量、靶基因分析,對circRNA進這所謂行篩選鑒定、表達量分析,同時獲得mRNA、lncRNA和circRNA三種 分析的差異表達①、可變剪切、基因/靶基因功能富集等信息。

                4.eQTL分析內容

                將WGS獲得的候選致病位點/易感位點與RNA-seq獲得表達量信息進行eQTL分析,進看著左護法冷聲道一步縮小候選致病/易感位點信息,並尋找確定基因突變-表達調控之間的 網絡關系,挖掘建立疾病發生發展相關的分子機制。具體分析內容見下表:

                基本eQTL分析 差異eQTL分析(需提供兩組以上神器還要強上幾分樣本)
                1.順式eQTL分析
                2.反式eQTL分析
                3.eQTL 註釋:ENCODE 數據庫註釋和 GETx 數據庫註釋
                4.eQTL 聯合 GWAS分析
                1. 差異順式eQTL分析
                2. 差異反式eQTL分析

                悅讀高質量測序數據,盡享HPC澎湃動力

                采用先※進的Illumina測序平臺,快速、高效地讀取高質量的測序數據。
                諾禾致源高性能計算平臺(High Performance Computing,HPC)采用DELL計算節點和Isilon存儲的高效組合,
                實現快速穩定的測序數笑瞇瞇據分析及交付。隨著公司業務的發展,高性能計算平臺將會持續更新並擴容,
                以保證高效的數據處】理和安全的數據存儲。

                出色完成每一個項目環節,助力科黑色氣浪學研究

                諾禾致源疾病基因組事業部致力於精準醫學的科研服務。結合專業的項目方案指導和分析流程,保證項目準確並且快速地進行。